La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018

Il 28 febbraio di quest’ anno si celebrerà la giornata dedicata alle Malattie Rare.

Cosa si intende per malattia rara

Per Malattia Rara si intende una Patologia che secondo le Branche statistiche della medicina (Statistica Medica, ed Epidemiologia) non arriva a colpire lo 0,05% della popolazione mondiale. Per la maggior parte sono di origine genetica, di alcune si è trovata una cura, altre sono conosciute (se ne conosce l’eziologia, cioè le dinamiche ed i motivi per cui viene), molte non hanno neanche un nome, e per la maggior parte a tutt’oggi sono incurabili.
Fino agli anni 90 la Medicina non si è curata di queste patologie. I grandi colossi farmaceutici spendono molto in ricerca, ovviamente per loro sarebbe una perdita finanziare una ricerca per una malattia rara, essendo Società a fine di lucro. Nei primi anni 90 due genitori statunitensi ribaltarono le prospettive che la scienza Medica aveva riguardo le malattie Rare.

L’olio di Lorenzo

Augusto e Michela Odone avevano un figlio, Lorenzo che già dai primi mesi dalla nascita mostrava sintomi Neurologici. Lorenzo fu sottoposto a tutte le migliori indagini dell’ epoca. I medici capirono che Lorenzo era affetto da una “malattia demielinizzante” (la mielina è una sostanza composta da acidi grassi che serve per isolare i nervi: immaginate se nella vostra macchina togliessi la copertura isolante di tutti i cavi elettrici che la compongono, oltre l’ esplosione della batteria di certo non funzionerebbe più nulla, i nervi sono come i fili di rame di un circuito elettrico senza isolante anche i nervi vanno in corto circuito).
I medici allora fecero quel gesto di alzare le mani come per dire noi non possiamo fare nulla. Sappiamo che tipo di malattia ha Lorenzo ma nessuno ha fatto ricerche quindi Lorenzo è incurabile e preparatevi al peggio in pochi mesi.
Augusto Oddone è un ingegnere, molto caparbio, si mette a girare il mondo, si vende tutto per organizzare congressi di Genetisti, Neurologi e tanti altri. Compra testi di biochimica, comincia a studiare profondamente le dinamiche degli acidi grassi nel corpo umano.
Quest’ uomo ha un figlio morente, non gli interessa filosofeggiare sull’origine delle malattie, vuole guarirlo.

L’intuizione di Augusto Odone

Augusto intuisce una cosa che ora sembra banale, ma poiché nessun medico si era interessato a come si forma la mielina, all’ epoca non lo sembrava. Augusto sa che la malattia genetica di Lorenzo colpisce la produzione di un particolare acido grasso che è  componente essenziale della mielina, lo fa produrre (è un derivato dell’ acido linoleico) e lo da a Lorenzo contro il parere di tutti i Medici che seguivano Lorenzo. Purtroppo la malattia era già in uno stato avanzato. Nonostante questo, l’olio funziona, la degenerazione della mielina si blocca, le analisi dimostrarono che la Mielina di Lorenzo stava tornando normale grazie all’ integrazione dall’esterno di quell’ olio.
Lorenzo è sopravvissuto altri 3 anni, ma in un commovente discorso ad Harvard Augusto disse che se c’è la volontà, tutto è possibile e che se uno dei tanti “Professoroni” si fosse fatto la stessa domanda (cosa manca alla mielina di Lorenzo?), Lorenzo probabilmente sarebbe ora con noi. Augusto Odone fu uno dei pochi al mondo occidentale ad avere la Laurea Honoris Causa in Medicina e rivoluzionò il modo di guardare le cosiddette malattie “RARE”.

 

L’eredità dell’olio di Lorenzo

Grazie all’olio di Lorenzo, la terapia per curare malattie degenerative della mielina ha fatto un balzo da gigante, e grazie allo studio fatto su una malattia Rara se ne sono potute curare tante altre più frequenti. Si comprese quindi che studiare una malattia rara non solo poteva dare beneficio a chi ne soffriva ma poteva permettere di capire molti degli infiniti lati oscuri della nostra complessità, ad esempio molte malattie rare hanno permesso di capire di cosa si occupa un determinato gene. I genetisti hanno fatto enormi progressi grazie alle malattie rare.
Gli stessi studi sul cancro hanno avuto grande giovamento dallo studio accurato di tumori rarissimi. Per questi motivi io credo che tutti noi siamo Augusto e Michela, non dobbiamo pensare che questa giornata non ci interessa perché riguarda patologie rare, dobbiamo pensare che queste malattie potrebbero essere la chiave per sconfiggere quelle “non rare”, concludendo provocatoriamente sarebbe più logico dare fondi ad un centro di ricerca che studia i misteri della Sindrome di Pallister-Killian o quelli della Neuropatia motoria multifocale infantile (ne potrei citare 1000), invece di darli a fondazioni ben pasciute che studiano “il Cancro”.

Dott. Marcello Casini

Dott. Marcello Casini

Medico Chirurgo

06 62280101

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